Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale
Alle Einträge 16
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 - Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 
- Nebennierenkrankheit, seltene
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Diabetes mellitus, seltener
 - Schilddrüsenkrankheit, seltene
 - Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
 - Wachstumsstörung, hormonelle
 - Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
 - Adipositas, genetisch bedingte
 - Störung der Geschlechtsentwicklung
 - Akromegalie
 - Insulinom
 
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Glukoneogenese-Störung
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Glykogenose
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen 
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 - Sprechstunde für Leukodystrophien
 - Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 - Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
 - Leukodystrophie
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
 - Glomerulopathie, genetisch bedingte
 - Mikroangiopathie, thrombotische
 - Fabry-Syndrom
 - STXBP1-abhängige Enzephalopathie
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 - Wilson-Krankheit
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
 - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
 
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
                    Arnold-Heller-Straße 3
                    24105 Kiel
                
                             0431 50020160
                            
 0431 50024124
                            
                                
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                                 0431 50033450
                                
 0431 50020464
                                
                                    
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Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 22
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726160
                            
 0341 9726159
                            
                                
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstraße 20a
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50042802
                            
 0451 50042944
                            
                                
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                                 0451 50044195
                                
 0451 50044194
                                
                                    
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- Obésité génétique
 - Adénome hypophysaire
 - Syndrome de Zollinger-Ellison
 - Diabète sucré rare
 - Maladie de Cushing
 - Syndrome de Turner
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Insulinome
 - Carcinome rare de la thyroïde
 - Pseudo-hypoparathyroïdie
 - Maladie d'Addison
 - Prolactinome
 - Syndrome adrenogenital
 - Rachitisme hypocalcémique
 - Phénylcétonurie
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
 - Huntington-Krankheit
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
 - Neuroferritinopathie
 - COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Leukodystrophie
 - Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Myasthenia gravis
 - Mitochondriopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
 - Ataxie, seltene
 - Infantile neuroaxonale Dystrophie
 
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Str. 1
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2983795
                            
 07071 294157
                            
                                
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                                 07071 2983670
                                
 07071 292784
                                
                                    
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- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
 - Syndrome de Silver-Russell
 - Syndrome adrenogenital
 - Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
 - Acromégalie
 - Adénome hypophysaire
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Spectre de dysplasie septo-optique
 - Syndrome de Prader-Willi
 - Syndrome de Noonan
 - Syndrome de Turner
 
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
 - Spezialambulanz für Chorea Huntington
 - Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
 - Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
 - Parkinson-Ambulanz
 - Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
 - Spezialambulanz für Ataxien
 - Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
 - Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
 
- Maladie neurodégénérative génétique
 - Ataxie spastique
 - Dystonie rare
 - Maladie de Huntington
 - Ataxie rare
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Maladie du motoneurone
 - Démence génétique
 - Anomalie rare du mouvement
 - Démence fronto-temporale
 - Sclérose latérale amyotrophique
 - Maladie neurodégénérative rare
 - Leucodystrophie
 
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
                             0731 50054501
                            
 0731 50054502
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
 - Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
 - Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
 
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
                    Hubertusburger Straße 63
                    04779 Wermsdorf 
                
                             034364 62556
                            
 034364 62632
                            
                                
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
 - Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
 - Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
 - Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
 - Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
 - Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Katecholamin-produzierender Tumor
 - Adrenokortikales Karzinom
 - Hypophysenadenom, hormonaktives
 - Seltenes Schilddrüsenkarzinom
 - Phaeochromozytom, sporadisches
 - Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
 - Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
 - Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
 
Myelin Projekt Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Gottfried-Keller-Straße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            04289
                        
                    
                    Leipzig
                
ELA Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Am Bleichrasen 7
                        
                    
                    
                        
                        
                            35279
                        
                    
                    Neustadt
                
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
 - Zellweger-Syndrom
 - Leukodystrophie, metachromatische
 - Refsum-Krankheit
 - Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
 - Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
 - Xanthomatose, zerebrotendinöse
 - Leukodystrophie
 - Fukosidose
 - CACH-Syndrom
 - Canavan-Krankheit
 - Krabbe-Syndrom
 - Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
 - Peroxisomenbiogenesedefekt
 
Übergeordnete Einrichtungen 0
Genetische Beratungen 0
Versorgungseinrichtungen 14
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
                    Augustenburger Platz 1
                    13353 Berlin
                
                             030 450566352
                            
 030 450566916
                            
                                
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- Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
 - Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
 - Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
 - Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
 - Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
 
- Nebennierenkrankheit, seltene
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Diabetes mellitus, seltener
 - Schilddrüsenkrankheit, seltene
 - Hyperinsulinismus, isolierter, kongenitaler
 - Wachstumsstörung, hormonelle
 - Primäre Knochendysplasie mit Knochenmineralisationsdefekt
 - Adipositas, genetisch bedingte
 - Störung der Geschlechtsentwicklung
 - Akromegalie
 - Insulinom
 
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE)
                    Breisacherstr. 62
                    79106 Freiburg
                
- Ahornsirup-Krankheit
 - Fruktose-Stoffwechselstörung
 - Glukoneogenese-Störung
 - Fruktoseintoleranz, hereditäre
 - Fettsäureoxidationsstörungen und Ketogenesedefekt
 - Glukose-Galaktose-Malabsorption
 - Galaktose-Stoffwechselstörung
 - Verzweigte Aminosäuren-Stoffwechselstörung
 - Glykogenose
 - Ketokörper-Stoffwechselstörung
 - Hyperinsulinismus durch Kurzketten-3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel
 
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen
Universitätsmedizin Göttingen
                    Robert-Koch-Str. 40
                    37075 Göttingen 
                
Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)
                    Martinistraße 52
                    20246 Hamburg
                
                             040 741020400
                            
 040 741020404
                            
                                
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 E-Mail
                        
- Sprechstunde für Kinder und Erwachsene mit Morbus Fabry
 - Sprechstunde für Leukodystrophien
 - Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
 - Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)
 - Sprechstunde für Neuropädiatrie
 - Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
 - Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
 
- Ceroid-Lipofuszinose, neuronale
 - Leukodystrophie
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-dominante
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, infantile
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, spät-infantile
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, kongenitale
 - Glomerulopathie, genetisch bedingte
 - Mikroangiopathie, thrombotische
 - Fabry-Syndrom
 - STXBP1-abhängige Enzephalopathie
 - Nierenkrankheit, polyzystische, autosomal-rezessive
 - Wilson-Krankheit
 - Ceroid-Lipofuszinose, neuronale, juvenile
 - Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
 
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Kiel
Zentrum für seltene Erkrankungen Kiel
                    Arnold-Heller-Straße 3
                    24105 Kiel
                
                             0431 50020160
                            
 0431 50024124
                            
                                
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                                 0431 50033450
                                
 0431 50020464
                                
                                    
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Pädiatrische Onkologie, Hämatologie und Hämostaseologie am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig
                    Liebigstraße 22
                    04103 Leipzig
                
                             0341 9726160
                            
 0341 9726159
                            
                                
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Zentrum für genetische Erkrankungen der weißen Substanz (inkl. Leukodystrophien) am Universitätsklinikum Leipzig
Universitätsklinikum Leipzig Universitäres Zentrum für Seltene Erkrankungen Leipzig (UZSEL)
                    Liebigstraße 20a
                    04103 Leipzig
                
Zentrum für seltene Endokrinopathien und Stoffwechselerkrankungen des Kindes- und Erwachsenenalters am Universitätsklinikum Schleswig-Holstein, Campus Lübeck
Zentrum für Seltene Erkrankungen Lübeck
                    Ratzeburger Allee 160
                    23562 Lübeck
                
                             0451 50042802
                            
 0451 50042944
                            
                                
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                                 0451 50044195
                                
 0451 50044194
                                
                                    
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- Obésité génétique
 - Adénome hypophysaire
 - Syndrome de Zollinger-Ellison
 - Diabète sucré rare
 - Maladie de Cushing
 - Syndrome de Turner
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Insulinome
 - Carcinome rare de la thyroïde
 - Pseudo-hypoparathyroïdie
 - Maladie d'Addison
 - Prolactinome
 - Syndrome adrenogenital
 - Rachitisme hypocalcémique
 - Phénylcétonurie
 
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
                    Ziemssenstr. 1a
                    80336 München
                
                             089 440057400
                            
 089 440057402
                            
                                
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- Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, klassische Form
 - Huntington-Krankheit
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration, atypische Form
 - Neurodegeneration mit Eisenspeicherung im Gehirn
 - Neuroferritinopathie
 - COASY-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Mitochondrienmembran-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Leukodystrophie
 - Beta-propeller-Protein-assoziierte Neurodegeneration
 - Hereditäre spastische Paraplegie
 - Myasthenia gravis
 - Mitochondriopathie
 - Pantothenat-Kinase-assoziierte Neurodegeneration
 - Ataxie, seltene
 - Infantile neuroaxonale Dystrophie
 
Zentrum für Seltene Hormonelle Erkrankungen (ZSHE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Str. 1
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2983795
                            
 07071 294157
                            
                                
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 07071 292784
                                
                                    
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- Hypothyroïdie congénitale idiopathique
 - Syndrome de Silver-Russell
 - Syndrome adrenogenital
 - Syndrome de dysgénésie ovarienne 46,XX-petite taille
 - Acromégalie
 - Adénome hypophysaire
 - Néoplasie endocrinienne multiple
 - Spectre de dysplasie septo-optique
 - Syndrome de Prader-Willi
 - Syndrome de Noonan
 - Syndrome de Turner
 
Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen
Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen
                    Hoppe-Seyler-Straße 3
                    72076 Tübingen
                
                             07071 2985170
                            
 07071 294254
                            
                                
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- Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
 - Spezialambulanz für Chorea Huntington
 - Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
 - Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen
 - Parkinson-Ambulanz
 - Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
 - Spezialambulanz für Ataxien
 - Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
 - Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
 
- Maladie neurodégénérative génétique
 - Ataxie spastique
 - Dystonie rare
 - Maladie de Huntington
 - Ataxie rare
 - Paraplégie spastique héréditaire
 - Maladie du motoneurone
 - Démence génétique
 - Anomalie rare du mouvement
 - Démence fronto-temporale
 - Sclérose latérale amyotrophique
 - Maladie neurodégénérative rare
 - Leucodystrophie
 
Zentrum für Chirurgie am Universitätsklinikum Ulm
Universitätsklinikum Ulm
                    Albert-Einstein-Allee 23
                    89081 Ulm
                
                             0731 50054501
                            
 0731 50054502
                            
                                
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- Spezialsprechstunde für Endokrine Chirurgie, Schilddrüsen, Nebenschilddrüse, etc. an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Spezialsprechstunde der Kinderchirurgie an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Ansprechpartnerin für Neurofibromatose an der Klinik für Neurochirurgie
 - Spezialsprechstunde für Ösophagus-Magen-Erkrankungen an der Klinik für Allgemein- und Viszeralchirurgie
 - Ansprechpartner der Klinik für Herz-, Thorax- und Gefäßchirurgie
 - Ansprechchpartner der Klinik für Unfall-, Hand-, Plastische und Wiederherstellungschirurgie
 
Klinik für Neurologie und neurologische Intensivmedizin am Fachkrankenhaus Hubertusburg
                    Hubertusburger Straße 63
                    04779 Wermsdorf 
                
                             034364 62556
                            
 034364 62632
                            
                                
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Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg
Universitätsklinikum Würzburg Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
                    Josef-Schneider-Straße 2
                    97080 Würzburg
                
- Schilddrüsenkarzinom, differenziertes
 - Cushing-Syndrom, ACTH-unabhängiges
 - Neoplasie, endokrine multiple, Typ 1
 - Schilddrüsenkarzinom, papilläres oder follikuläres, familiäre Form
 - Schilddrüsenkarzinom, anaplastisches
 - Phäochromozytom-Paragangliom-Syndrom, hereditäres
 - Neoplasie, endokrine multiple
 - Katecholamin-produzierender Tumor
 - Adrenokortikales Karzinom
 - Hypophysenadenom, hormonaktives
 - Seltenes Schilddrüsenkarzinom
 - Phaeochromozytom, sporadisches
 - Seltener Tumor der Nebenschilddrüse
 - Schilddrüsenkarzinom, nicht-medulläres, familiäre Form
 - Cushing-Syndrom durch ektopische ACTH-Produktion
 
Patientenorganisationen 2
Myelin Projekt Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Gottfried-Keller-Straße 9
                        
                    
                    
                        
                        
                            04289
                        
                    
                    Leipzig
                
ELA Deutschland e.V.
                    
                        
                        
                            Am Bleichrasen 7
                        
                    
                    
                        
                        
                            35279
                        
                    
                    Neustadt
                
- Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
 - Zellweger-Syndrom
 - Leukodystrophie, metachromatische
 - Refsum-Krankheit
 - Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik
 - Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
 - Xanthomatose, zerebrotendinöse
 - Leukodystrophie
 - Fukosidose
 - CACH-Syndrom
 - Canavan-Krankheit
 - Krabbe-Syndrom
 - Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
 - Peroxisomenbiogenesedefekt